本文主題:脂質沉積癥專題 -- 脂質沉積癥的原因 脂質沉積癥的治療方案

脂質沉積癥

 

  脂質沉積癥是一組遺傳性疾病,系由於脂代謝酶的先天性缺陷而導致脂酸、膽固醇或類脂複合物在肝臟和脾臟等臟器內沉積。包括戈謝病、尼曼皮克病、酸性酯酶缺乏癥、膽固醇酯沉積病、家族性高脂蛋白血癥、無脂蛋白血癥等。

  本病是是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多並沉積.主要有糖脂,磷脂及膽固醇等沉積.其發生機制,大都是由於作用於脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失,使其相應的底物(脂質)分解代謝不能進行而沉積在組織內。注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直髮作,尿便失控等。

  脂質沉積癥的鑑別診斷:

  在臨床上,脂質沉積癥大多有肝腫大和脾腫大,但其胃腸道癥狀及肝功能損害程度輕重不一。它們所引起的肝脂質沉積癥是全身性疾患在肝臟的一種病理過程,過多的脂質主要沉積在單核巨噬細胞而非肝細胞,並且肝臟內沉積的脂質並非以甘油三酯為主。因此,脂質沉積癥需要與脂肪肝相互鑑別。

  1.病史 注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直髮作,尿便失控等。

  2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘疹樣皮損,有無白內障。

  檢查:

  1.神經檢查

  應檢查視力、視野和眼底,黃斑區有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智慧反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白癡或癡呆,共濟及構音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski徵(+),周圍型感覺障礙。

  2.輔助檢查

  周圍血常規,血小板,骨骼、顱骨、脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查,血漿中植烷酸檢查,腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查,腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。

 

  此類疾病一般缺乏特殊治療方法,根據不同型別採取下列方法:

  1.異染性白質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。

  2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。

  3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。

  4.β-脂蛋白缺乏癥應用大量脂溶性維生素,尤其維生素E。

  5.腦腱黃瘤病給予低膽固醇飲食,人工補充膽酸治療。

  6.Refusum病給予無葉綠素食物,多食牛奶、牛肉等食物。

  1.病史 注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直髮作,尿便失控等。

  2.一般體檢 注意有無肝、脾及淋巴結腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘疹樣皮損,有無白內障。

  檢查:

  1.神經檢查

  應檢查視力、視野和眼底,黃斑區有無櫻桃紅斑點,眼球運動受限,智力障礙或智慧反應遲滯,雙耳聽力下降,言語減少或言語不能,智力減退,白癡或癡呆,共濟及構音障礙,肢體癱瘓,肌張力增高或肌強直,雙Babinski徵(+),周圍型感覺障礙。

  2.輔助檢查

  周圍血常規,血小板,骨骼、顱骨、脊柱X線片,尿17-羥、17酮皮質類固醇含量檢查,血漿中植烷酸檢查,腦電圖、腦CT或MRI、骨髓檢查,腦脊液檢查,心電圖檢查。必要時考慮腦活檢。

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