本文主題:維斯科特-奧爾德里奇綜合徵專題 -- 維斯科特-奧爾德里奇綜合徵的原因 維斯科特-奧爾德里奇綜合徵的治療方案

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵

        維斯科特-奧爾德里奇綜合癥 (Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)別名:Wiskott-Aldrich綜合徵;維-奧二氏綜合徵;維-奧綜合徵即溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合癥,是一種少見的T細胞、B細胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病,以免疫性缺陷、溼疹和血小板減少三聯癥為臨床表現。

  (一)發病原因

  本病是一種性聯隱性遺傳疾病。存在散發病例,但無家族史。

  (二)發病機制

  遺傳缺陷在於免疫的傳入支不能識別和處理多糖質或脂多糖抗原,不能將免疫資訊傳給免疫效應細胞,或免疫效應細胞對免疫資訊的接受能力有缺陷。本綜合徵患者的淋巴細胞缺乏由肌動蛋白束形成的微絨毛,此外,患者淋巴細胞和血小板不能穩定地表達唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近,缺陷基因已通過定位克隆技術確定,該基因編碼一種53kD蛋白,在調節T細胞骨架的一種蛋白Cdc42的訊號傳導下游發揮功能。對含有多糖體的細菌如流感桿菌、肺炎球菌和大腸桿菌感染後不能形成抗體,T細胞功能也有輕度缺陷。

        維斯科特-奧爾德里奇綜合癥 (Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)別名:Wiskott-Aldrich綜合徵;維-奧二氏綜合徵;維-奧綜合徵即溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合癥,是一種少見的T細胞、B細胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病,以免疫性缺陷、溼疹和血小板減少三聯癥為臨床表現。

  以血小板減少和出血為惟一表現時,應與血小板減少性紫癜相鑑別,基因序列分析可明確診斷。

    血小板減少性紫癜診斷:

    1.多次化驗檢查血小板計數減少。
  2.骨髓檢查巨核細胞數增多或正常,有成熟障礙。
  3.脾臟不增大或僅輕度增大。
  4.以下五點應具備任何一點
  (1)潑尼鬆治療有效。
  (2)切脾治療有效
  (3)PalgG增多。
  (4)PAC增多。血小板壽命縮短。排除繼發性血小板減少癥。
  (5)急性ITP血小板明顯減少,通常小於20×109/L。慢性ITP多次化驗血小板減少,多為(30~80)×109/L。

  (一)治療

  治療參見重癥聯合免疫缺陷病。輸血可幫助控制出血現象。適當的抗生素以控制感染,應用輻射處理的血漿預防感染,33%的患兒注射轉移因子有效。

  (二)預後

  以往患者一般在生後3.5年內死於感染,目前存活時間已延長在11歲以上,部分病人達到20歲以上,生活質量明顯提高。死亡的原因為感染(44%),出血(23%)和惡性腫瘤(26%)。30歲後發生惡性腫瘤,尤其是淋巴瘤的機會突增,幹細胞移植明顯改善感染和出血,但對預防惡性腫瘤的發生效果並不滿意。

  免疫學檢查:患兒細胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發性變態反應陰性,約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性,特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下,但對PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高。對多糖質抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機體後產生抗體差,對蛋白質抗原的應答反應正常。血中的淋巴細胞常減少,補體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致,血小板體積小,對ADP、膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。

  組織病理檢查:患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少,皮質和髓質難以區別。淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減,淋巴濾泡存在。

  維斯科特-奧爾德里奇綜合徵併發癥哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見,可發生黑便、咯血和血尿;發生敗血癥、腦膜炎、腸道感染、嚴重的病毒感染、卡氏肺囊蟲、念珠菌感染等;可發生溶血性貧血、血管炎、腎臟疾病、過敏性紫癜、虹膜炎和腦血管炎等自身免疫性疾病;也易併發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生癥及急性白血病等,10%的患者併發惡性病變。

  預防:

  1、養成良好的衛生習慣,飯前便後洗手。膽道蛔蟲癥來源於腸道有蛔蟲的病人,而腸蛔蟲病是一種傳染病,傳染源是蛔蟲病人或帶蟲者,感染性蟲卵通過口腔吞入腸道而成為帶蟲者。所以只有把好傳染源,切斷傳播途徑才能徹底根除腸道蛔蟲的發生。

  2、腸道有蛔蟲的病人,在進行驅蟲治療時,用藥劑量要足,以徹底殺死,否則因蛔蟲輕度中毒而運動活躍,到處亂竄,極有可能鑽入膽道而發生膽道蛔蟲癥。

1.宜吃具有消炎作用的食物; 2.宜吃具有改善抵抗力的食物; 3.宜吃據有營養神經作用的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
豬腦 雞蛋 具有很好的營養神經的作用,可改善本病所致的神經功能紊亂,減少抽搐、眩暈等疾病的發生率。 100g清蒸食用。
折耳根 具有一定的消炎作用,能夠增加機體的免疫力,從而改善機體的免疫功能,促進炎癥的消散。 100g與肉片同炒食用。
玉米糊 含有豐富的氨基酸、纖維素、蛋白質,能夠改善機體的免疫功能,促進炎癥的消散。 200g直接食用。

1.忌吃對神經有麻痺作用的食物; 2.忌吃厚味重的食物; 3.忌吃油膩的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
料酒 含有豐富的酒精成分,可抑制機體的免疫功能,不利於神經組織功能的恢復,應該儘量避免。 宜吃無酒精的豆奶或者豆漿。
泡菜 屬於醃製食物,含有一定量的亞硝酸鹽,不利於腸道神經功能的恢復,還有增加腸道負擔,誘發癌變的風險,也不利於本病食用。 宜吃新鮮的蔬菜。
羊肉 屬於燥性比較大的食物,且具有一定的羶味,不利於本病功能的恢復,應該避免食用。 宜吃新鮮的豬肉。
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