本文主題:小兒唐氏綜合徵專題 -- 小兒唐氏綜合徵的原因 小兒唐氏綜合徵的治療方案

小兒唐氏綜合徵

  唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

  (一)發病原因

  唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類型。母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。

  (二)發病機制

  三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離。其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時,染色體不分離所致。孕婦年齡越大,唐氏綜合徵發生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產生唐氏綜合徵表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合徵。

  唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵,是最早被確定的染色體病,60%患兒在胎內早期即夭折流產,存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

      本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑑別,後者在出生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕等癥狀,舌大而厚,但無本癥的特殊面容。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑑別。
  先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism),是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發性甲狀腺功能減低癥,後者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智慧發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。

  (一)治療

  目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支援。

  (二)預後

  嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。

  1.外周血細胞染色體核型分析 按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為3型:

  (1)標準型:患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21,此型佔全部病例的95%。

  (2)易位型:約佔2.5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為D/G易位,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位,較少見,是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。

  (3)嵌合體型:約佔本癥的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。

  細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合徵區。

  2.羊水細胞染色體檢查 羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

  3.熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光訊號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

  4.產前篩查血清標誌物 採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。近年發現的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價值日益受到重視。PAPP-A為胎盤滋養層細胞產生,早期懷唐氏綜合徵胎兒的孕婦血清水平明顯降低,推測可能與滋養層細胞功能降低有關。這是一種懷孕早期篩查指標,適用於懷孕8~14周孕婦篩查。採用PAPP-A、HCG、AFP等指標篩查不僅可篩查出唐氏綜合徵,還可檢出18-三體綜合徵、先天性神經管缺陷、先天性腹壁缺損等其他先天異常。此外,通過B超測量胎兒頸項皮膚厚度也是診斷唐氏綜合徵的重要指標。因此,對懷孕早、中期的孕婦開展唐氏綜合徵篩查,及早採取積極預防措施,對保證婦幼健康水平有一定意義。

  可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。

        常伴有先天性心臟病;因免疫功能低下,易患各種感染;白血病的發生率比一般增高10~30倍;男性常為隱睪;尚可見伴發斜視,眼震,氣管食管瘻,臍疝,十二指腸閉鎖,甲狀腺病等,偶見癲癇發作。
  先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀,查體時發現,重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等,年長兒可有生長髮育遲緩。

  1.遺傳諮詢 母親年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

  2.產前診斷 是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,所採用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

1.宜吃高熱量、半流質食物。 2.宜吃各種新鮮水果、蔬菜。 3.宜吃進脂肪、低膽固醇食品。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建議
大豆 用於金瘡傷破見骨。大豆是豆科植物中最富有營養而又易於消化的食物。 用大豆製作的食品種類繁多,可用來製作主食、糕點、小吃等。
香菇 營養成分是碳水化合物和含氮化合物,以及少量的無機鹽和維生素等。 鮮香菇炒軟會出湯,因此炒這個菜不要加水。
魚肉 含有葉酸、維生素B2、維生素B12等維生素。 烹製魚肉不用放味精,因為它們本身就具有很好的鮮味。

1.忌吃醬油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽菸喝酒。 4.忌吃發物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建議
檳榔 本品緩瀉,並易耗氣。 檳榔常見的副作用為噁心嘔吐(20~30%)。
酒的主要成份是酒精,化學名叫乙醇。乙醇進入人體,能產生多方面的破壞作用。 酒精性飲料也要避免。
辣椒 屬於刺激性強的食物。 最好的緩解辣味的食物是牛奶,尤其是脫脂牛奶。
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